SÍNDROMES ESPECÍFICOS: ANALIZAREMOS ENTIDADES EN LAS QUE EL SW FORMA PARTE DEL SÍNDROME

            1. Síndrome de Aicardi. Entidad dominante ligada al cromosoma X, cuyo locus se encuentra en el Xp22; se caracteriza por presentar esencialmente agenesia de cuerpo calloso (ACC), coriorretinopatía, RM, anomalías vertebrales y espasmos en flexión y epilepsia de difícil control [29]. Son niñas con grave retraso en el desarrollo psicomotor que, en general, a partir de los tres meses, comienzan con convulsiones que pueden ser focales y preceder a los espasmos [30]. Los espasmos, en general, son asimétricos, al igual que la hipsarritmia, con descargas de poliespigas focales, seguidas de atenuaciones del voltaje asimétricas. Muchas veces, precediendo a los espasmos, se observan descargas focales.

            2. Síndrome de Peho. Descrito por primera vez en familias finlandesas, se trata de una entidad autosómica recesiva, cuyas manifestaciones son encefalopatía progresiva, EI, hipsarritmia, edema y atrofia óptica [31].

            3. Síndrome de West ligado al cromosoma X. Se han descrito formas familiares de SW ligado al X, cuyo locus es Xp22, en el cual se ha detectado la expansión en el gen ARX (del inglés, aristaless-related homeobox gene), responsable de un amplio espectro de entidades: SW ligado al X, RM ligado al X, síndrome de Partington (RM con movimientos distónicos de las manos), epilepsia mioclónica ligada al X, lisencefalia con anormalidad en los genitales ligada al X [32]. Recientemente, Kato et al [33] detectaron en un niño de ocho años con SW criptogénico, sin antecedentes familiares, la mutación del ARX. Esto podría sugerir que en todo varón afectado de SW criptogénico debería buscarse esta mutación, con el objeto de identificar la entidad y brindar el adecuado consejo genético. 

– Otras entidades.

Podemos señalar el SW asociado a microcefalia y síndrome nefrótico [34], el SW con labio leporino, exoftalmos, microcefalia y disgenesia de cuerpo calloso [35], el SW con ACC, microcefalia, cuadriplejía espástica y RM grave [36] y el SW asociado a pulgares anchos [37], entre otros. Por otra parte, el síndrome de Charge, que asocia microftalmía, coloboma, malformación cardíaca, RM y sordera, puede también presentar EE.
En el minuto 11:44 de este video, podemos ver una niña con autismo y sindrome de west.